儿童内分泌代谢疑难病例精萃与解析

武汉医学会儿科学分会疑难病例讨论黄鹤论坛是武汉市及1+8城市圈儿科学会规模最大，影响最广的学术交流活动，每年举办6期，每年分别由 6大家医院进行轮值及提供疑难病例，邀请武汉医学会儿科学分会各委员单位发散思维，对该病例进行分析讨论。本丛书汇集了湖北省内知名儿科学专家学者，本书主编及编委均为湖北省内小儿内分泌科知名专家骨干人才，主编团队既有经验丰富的专家教授，又有思维活跃的青年医师骨干人才，是值得一读的优秀著作。本书内容新颖，通过回顾历年来各家医院的经典临床病例，从案例角度入手，既有基础知识体系框架，同时又普及了儿童内分泌疾病最近进展，对从事儿科内分泌工作的学者具有很好的启示作用。希望读者通过对本书的学习，能够帮助凝结锻炼临床思路，从而应用到临床工作实践中；在儿科前辈的正确引导下，历练和培养儿科后辈的临床诊疗水平。

本书集中了内分泌、遗传代谢的各种罕见、疑难、容易误诊误治的病例，由专业的团队有丰富经验的资深的专业人员提供，他们记录下来，梳理清楚，每个病例包括病历摘要、病例的切入点和病例解析、病例评论，并附上近年国际上对该病诊治的进展，让大家能够从一个个实际的病例中，学到他人的经验，当医生读者自己遇到同样的病例时，能够思路清晰，面对挑战而胸有成竹。本书面对的是有理论和实践基础的儿科医师们，相信该书对他们提升专业水平有引导和促进作用；对内分泌遗传代谢疾病有兴趣的家长也可以一读此书，看看这世间多态的疾病，从而生出此生宝贵之心。

姚辉，女，教授，医学博士，二级主任医师，硕士生导师，武汉儿童医院内分泌科主任；从事小儿内科临床、科研、教学工作三十余年。对各种儿童内分泌疾病的临床诊治有较深造诣。发表论文近50篇，主编儿科内分泌书籍3部，参编儿科专著2部。科研成果荣获湖北省科技进步三等奖、武汉市科技进步一、二等奖、三等奖

众里寻“癌”千百度——儿童异位ACTH综合征一例11岁也有脂肪肝——儿童低血糖合并脂肪肝15真假美猴王——甲状腺激素升高不一定是甲状腺功能亢进症23寻根溯源——卵巢肿瘤的“原罪”40拨云见日——“紫绀”背后的真相54柳暗花明——发生在新生儿期间的糖脂代谢异常67抽丝剥茧——非同寻常的呕吐80“牛奶”在血液中流淌——脂蛋白酯酶缺乏症92反复全血细胞减少背后的真凶——钴胺素代谢障碍101一波三折的高血压——17α羟化酶缺乏症112“罢工”的甲状旁腺激素——假性甲状旁腺功能减退症123山高月小，水落石出——甲状腺功能亢进症合并电解质紊乱、高血压142当骨质疏松遇到高钙血症——白血病155难治性“小黄人”的前世和今生——肾上腺发育不良167肌痛、肌无力背后的秘密——Alstrom综合征175险象环生的多饮多尿——脑性盐耗综合征191“似是而非分型不明”的糖尿病——先天性全身脂肪营养不良症203一例出生后极度矮小的婴儿病例——12q12缺失综合征210佝偻病，为何越治腿越弯？——X染色体连锁低血磷性佝偻病219呕吐和低钠血症，先有鸡还是先有蛋？——先天性肾上腺皮质增生症234昏迷后出现浓茶色尿的秘密——糖尿病非酮症高渗性昏迷、横纹肌溶解综合征、急性肾功能不全249“案中案”，矮小合并小睾丸——45，X/46，X，+mar男性258拨开矮小迷雾，还他一生阳光——巴特综合征268两病究竟是“串联”还是“并联”——白血病造血干细胞移植后并发糖尿病277