临床病理诊断与鉴别诊断--神经系统疾病

每一种疾病都配有相应的数字资源

纸质书以疾病为单元，围绕疾病诊断与鉴别诊断进行编写，主要内容包括"病因/发病机制"、病理改变/病理诊断要点、病理鉴别诊断/鉴别诊断要点。病例集以病例为单元，主要内容包括临床基本信息、电子切片、病理诊断结果、需要鉴别的疾病、病理诊断思维提示等。并附有中国临床病理电子切片库，可更好地展示病理切片。每个领域编写一本书（纸质和在线同时推进）和一个临床病例集（以在线的形式出版）。目的是在病理学领域编写一套内容全面、临床实用性强的病理学参考书和病例集，对病理科专科医师临床水平的提升具有重要意义。

现任的学术职位有：中华医学会病理学分会常委兼秘书长；中国抗癌协会神经肿瘤专委会常委；中国医师协会病理医师分会委员；中华医学会病理学分会脑神经病理学组组长；中华医学会神经科分会神经病理学组组长；第二届亚洲神经病理学会主席；北京医学会病理专业委员会副主任委员。中华病理学杂志；中华神经科杂志；Neuropathology等十三本国内外期刊的编委。

第一篇中枢神经系统肿瘤性疾病

第一章总论/2

第一节发展历史及现状与未来/2

一、发展历史/2

二、目前状况/2

三、未来发展趋势/2

第二节CNS原发性肿瘤的细胞起源与发生机制/3

一、CNS原发性肿瘤的细胞起源/3

二、CNS原发性肿瘤的发生机制/3

第三节CNS肿瘤的命名分类和分型/5

一、CNS肿瘤WHO分类建立的历史沿革/5

二、CNS肿瘤分子分型的意义/14

三、CNS肿瘤分子分型与年龄的关系/15

四、CNS肿瘤常用诊断性分子检测指标/15

五、CNS肿瘤分子检测应用的注意事项/15

第四节CNS肿瘤的WHO分级与标准/16

一、传统WHO临床病理分级标准的建立/16

二、传统WHO临床病理分级的特征/16

三、2021年CNS肿瘤WHO分级的变更/16

四、WHO分级对CNS肿瘤预后评估的意义/17

第二章胶质瘤、胶质神经元肿瘤和神经元肿瘤/19

第一节成人型弥漫性胶质瘤/19

一、IDH突变型星形细胞瘤/19

二、少突胶质细胞瘤，IDH突变伴1p/19q共缺失型/29

三、IDH野生型胶质母细胞瘤/36

第二节儿童型弥漫性低级别胶质瘤/50

一、弥漫性星形细胞瘤，MYB或MYBL1变异型/50

二、血管中心性胶质瘤/52

三、青少年多形性低级别神经上皮肿瘤/55

四、弥漫性低级别胶质瘤，MAPK通路变异型/58

第三节儿童型弥漫性高级别胶质瘤/61

一、H3K27变异型弥漫性中线胶质瘤/61

二、H3G34突变型弥漫性大脑半球胶质瘤/67

三、H3野生型及IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤/72

四、婴儿型大脑半球胶质瘤/76

第四节局限性星形细胞胶质瘤/77

一、毛细胞型星形细胞瘤/77

二、有毛细胞样特征的高级别星形细胞瘤/85

三、多形性黄色瘤型星形细胞瘤/90

四、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤/95

五、脊索瘤样胶质瘤/99

六、星形母细胞瘤，MN1变异型/101

第五节胶质神经元及神经元肿瘤/105

一、神经节细胞胶质瘤/105

二、神经节细胞瘤/109

三、婴儿促纤维增生性神经节细胞胶质瘤/星形细胞瘤/111

四、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤/114

五、具有少突胶质细胞瘤样特征及核簇的

弥漫性胶质神经元肿瘤/117

六、乳头状胶质神经元肿瘤/120

七、形成菊形团的胶质神经元肿瘤/123

八、黏液样胶质神经元肿瘤/125

九、弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤/128

十、多结节空泡状神经元肿瘤/131

十一、小脑发育不良性神经节细胞瘤/134

十二、中枢神经细胞瘤/136

十三、脑室外神经细胞瘤/139

十四、小脑脂肪神经细胞瘤/142

第六节室管膜起源肿瘤/144

一、概述/144

二、室管膜瘤分型/145

第三章脉络丛肿瘤/170

第一节脉络丛乳头状瘤/170

第二节非典型脉络丛乳头状瘤/173

第三节脉络丛癌/174

第四章胚胎性肿瘤/176

第一节髓母细胞瘤/176

第二节其他CNS胚胎性肿瘤/202

一、概述/202

二、2021年WHO新分类OCET的主要变更/202

三、OCET各分型及亚型/202

第五章松果体肿瘤/251

第一节松果体细胞瘤/251

第二节中等分化松果体实质肿瘤/255

第三节松果体母细胞瘤/260

第四节松果体区乳头状肿瘤/264

第五节松果体区促纤维增生性黏液样肿瘤，SMARCB1突变型/267

第六章颅神经及椎旁神经肿瘤/272

第一节神经鞘瘤/272

第二节神经纤维瘤/282

第三节神经束膜瘤/290

一、神经内神经束膜瘤/290

二、软组织神经束膜瘤/293

三、网状神经束膜瘤/294

四、硬化性神经束膜瘤/295

第四节混合性神经鞘膜肿瘤/296

第五节恶性黑色素性神经鞘膜肿瘤/298

第六节恶性周围神经鞘膜肿瘤/301

第七节马尾神经内分泌肿瘤/307

第七章脑膜瘤/312

第八章累及CNS的非脑膜皮间叶性肿瘤/330

第一节软组织肿瘤/330

一、孤立性纤维性肿瘤/330

二、血管畸形与肿瘤/333

三、血管母细胞瘤/340

四、脂肪肿瘤/342

五、纤维肉瘤/345

六、平滑肌肿瘤/346

七、骨骼肌肿瘤/347

八、未确定分化的肿瘤/349

第二节软骨源性肿瘤/359

一、内生性软骨瘤/359

二、普通型软骨肉瘤/360

三、透明细胞软骨肉瘤/362

四、间叶性软骨肉瘤/363

五、去分化软骨肉瘤/365

第三节骨源性肿瘤/366

一、骨瘤/366

二、骨软骨瘤/366

三、骨肉瘤/367

第四节脊索肿瘤/367

脊索瘤/367

第九章脑膜黑色素细胞肿瘤/374

第一节弥漫性脑膜黑色素细胞肿瘤/374

一、脑膜黑色素细胞增生症/374

二、脑膜黑色素瘤病/377

第二节局限性脑膜黑色素细胞肿瘤/380

一、脑膜黑色素细胞瘤/380

二、脑膜黑色素瘤/384

第十章中枢神经系统淋巴肿瘤/389

第一节中枢神经系统常见淋巴瘤/389

一、原发性中枢神经系统弥漫大B细胞淋巴瘤/389

二、免疫缺陷相关中枢神经系统淋巴瘤/394

三、淋巴瘤样肉芽肿病/397

四、血管内大B细胞淋巴瘤/398

五、浆细胞肿瘤/400

六、原发性脑淀粉样瘤/402

第二节中枢神经系统罕见淋巴瘤/404

一、硬脑膜黏膜相关淋巴组织淋巴瘤/404

二、其他低级别B细胞淋巴瘤/407

三、间变性大细胞淋巴瘤，ALK+/ALK-/408

四、T细胞淋巴瘤/410

五、NK/T细胞淋巴瘤鼻型/412

第十一章组织细胞增生性病变/418

第一节树突状细胞相关病变/418

一、朗格汉斯细胞组织细胞增生症/418

二、埃德海姆-切斯特病/423

三、幼年型黄色肉芽肿/431

四、播散性黄色瘤/436

第二节巨噬细胞相关病变/439

一、罗萨伊-多尔夫曼病/439

二、噬血细胞性淋巴组织细胞增生症/442

三、组织细胞肉瘤/448

第三节脉络丛组织细胞增生性病变/453

一、脉络丛黄色肉芽肿/453

二、脉络丛黄色瘤/456

第十二章生殖细胞起源肿瘤/460

第一节前言/460

一、概述/460

二、总体发病率/460

三、总体年龄与性别分布/460

四、发生部位/460

五、共有临床表现/460

六、常见影像学表现/460

七、细胞起源与发病机制/460

八、影响预后的相关因素/461

第二节CNS生殖细胞起源肿瘤/461

一、畸胎瘤/461

二、胚生殖细胞瘤/462

三、胚胎癌/464

四、卵黄囊瘤/465

五、绒毛膜癌/466

六、混合性生殖细胞肿瘤/467

第十三章鞍区肿瘤/469

第一节造釉细胞瘤型颅咽管瘤/469

第二节乳头状型颅咽管瘤/472

第三节垂体后叶和漏斗的垂体细胞肿瘤/474

一、垂体细胞瘤/474

二、鞍区颗粒细胞瘤/476

三、梭形细胞嗜酸细胞瘤/478

第四节垂体腺瘤/垂体神经内分泌肿瘤/479

一、概述/479

二、PIT1谱系垂体腺瘤/PitNET/484

三、TPIT谱系促肾上腺皮质激素细胞腺瘤/PitNET/498

四、SF1谱系促性腺激素细胞腺瘤/PitNET/502

五、非特定谱系细胞的垂体腺瘤/PitNET/504

六、多发性垂体神经内分泌肿瘤/507

七、转移性PitNET/509

第五节垂体母细胞瘤/509

第十四章中枢神经系统的转移性肿瘤/513

第一节脑及脊髓实质转移性肿瘤/513

第二节脑膜转移性肿瘤/525

第十五章中枢神经系统肿瘤易患综合征/528

第一节概述/528

一、CNS肿瘤易患综合征的特征/528

二、CNS肿瘤易患综合征的类型/528

三、CNS肿瘤易患综合征的诊断进步/528

四、CNS肿瘤易患综合征的诊断线索与筛查/528

第二节CNS肿瘤易患综合征/529

一、神经纤维瘤病1型/529

二、神经纤维瘤病2型/532

三、神经鞘瘤病/536

四、vonHippel-Lindau综合征/538

五、结节性硬化症/541

六、Li-Fraumeni综合征/544

七、Cowden综合征/547

八、结构性错配修复缺陷综合征/549

九、家族性腺瘤性息肉病1型/553

十、痣样基底细胞癌综合征/555

十一、横纹肌样肿瘤易患综合征/557

十二、Carney综合征/558

十三、DICER1综合征/561

十四、家族性副神经节细胞瘤综合征/563

十五、黑色素瘤-星形细胞瘤综合征/565

十六、家族性视网膜母细胞瘤/567

十七、BAP1肿瘤易感综合征/568

十八、范科尼贫血症/569

十九、ELP1-髓母细胞瘤综合征/570

第二篇中枢神经系统非肿瘤性疾病

第一章中枢神经系统囊肿性病变/586

一、被覆柱状上皮的囊肿/586

二、表皮样囊肿和皮样囊肿/590

三、蛛网膜囊肿/591

四、其他囊肿/591

第二章神经系统感染/593

第一节细菌性感染/593

一、脑脓肿/593

二、结核瘤/594

三、诺卡菌病/596

第二节真菌感染/597

一、毛霉菌病/597

二、曲霉菌病/598

三、念珠菌病/601

四、隐球菌病/602

第三节寄生虫感染/604

一、脑囊虫/604

二、包虫感染/605

三、裂头蚴感染/607

四、血吸虫感染/608

五、肺吸虫感染/610

六、阿米巴感染/611

七、弓形体感染/613

第三章神经系统血管病/616

第一节脑出血/616

一、高血压脑出血/616

二、脑淀粉样血管病合并脑叶出血/618

三、蛛网膜下腔出血/619

第二节脑梗死/620

一、动脉性梗死/620

二、静脉性梗死/623

第四章中枢神经系统炎性脱髓鞘病/626

第一节临床孤立综合征/627

第二节多发性硬化/628

第三节视神经脊髓炎谱系疾病/630

第四节播散性脑脊髓炎/631

第五节同心圆硬化/633

第六节瘤样脱髓鞘性病变/635

第五章难治性癫痫的病理学/640

第一节概述/640

第二节皮质发育畸形/640

一、无脑回和巨脑回畸形/640

二、半侧巨脑回畸形/641

三、灰质异位/641

四、多小脑回畸形/642

五、结节性硬化症/642

六、局灶性皮质发育不良/642

第三节海马硬化/645

第四节脑血管病变/647

一、血管畸形/647

二、卒中/647

第五节炎症性疾病/649

第六节其他/651

第七节规范的标本处理流程/651

索引/653