渐冻症百问百答与咨询实录

本书的目的是给患者提供实用可查的相关知识，了解肌萎缩侧索硬化常见的问题或疑惑，加深对疾病的认识。大部分内容源自李晓光大夫个人网站，QQ 及微信病友云随访群。本次根据国内外肌萎缩侧索硬化研究进展修订及补充，编辑成册，以适合广大患者需要。 为方便阅读，本书内容分临床表现篇，诊断篇，病因药物治疗篇，试验治疗篇，症状治疗篇，呼吸支持篇，营养支持篇等七个主题，并对每个咨询的问题抽取了主题检索词附录于书后便于快速查询。 整理回答实录的时候发现，许多病友关心的问题多次问过。但是咨询角度不同，病友文化程度不同，理解能力不同，得病时间长短不同，本书保留了部分基本意思相同，但语言形式不同的咨询内容。各位读者可根据自己情况选择阅读。一定要明确本书中对具体患者的建议具有相当的特定语境和个体情况，不一定适合每一个读者，仅供参考。 必须提醒各位读者的是患者本人或家属应该长期在肌萎缩侧索硬化专病医 生处定时的随诊和咨询，不可过度依靠网络的病友交流和论坛，为患者提高生活质量提供科学及准确的保证。

李晓光 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科医学博士，主任医师，副教授，硕士研究生导师专业领域：临床神经病学及分子神经病学临床方向：⑴肌萎缩侧索硬化及其他老年神经系统疾病。⑵神经系统遗传疾病。⑶其他神经科疑难疾病。中国微循环学会理事。中国医师协会肌萎缩侧索硬化项目管理委员会副总干事。中国医师协会肌萎缩侧索硬化专家委员会委员。中华医学会神经病学分会神经遗传学组四，五，六届委员。中国研究型医院学会疼痛与感觉障碍专业委员会常务委员。中国医师协会疼痛与感觉障碍专业委员会委员。中国微循环学会神经变性病专业委员会副主任委员。中国微循环学会神经变性病基因与精准医学专业委员会主任委员。北京神经科学会理事。北京神经变性病学会副会长。北京医学会神经病学分会疼痛与感觉障碍学组副组长。北京医学会环境与健康专业委员会副主任委员。香港医学遗传学会会员。基础医学与临床杂志编委。中华神经科杂志通讯编委，审稿专家，中华医学杂志专家，中华医学遗传学杂志专家。国家自然科学基金评审专家，国家教育部科研基金评审专家，国家教育部博士点基金评审专家，首都医学发展基金评审专家，北京市科委生物医药处评审专家。山西省科委基金及科技进步奖评审专家。北京市医疗事故鉴定委员会专家。

第一章，肌萎缩侧索硬化的基本知识及临床表现 5第一节，肌萎缩侧索硬化的基本知识 5第二节，肌萎缩侧索硬化临床表现 9第三节，肌肉跳动 11第四节，肌肉萎缩 14第五节，肢体无力 16第六节，饮水呛咳，吞咽困难 20第七节，行为及认知功能障碍 23第八节，性功能，过敏，天气 25第二章，肌萎缩侧索硬化的诊断及评估 27第一节，肌萎缩侧索硬化的诊断 27第二节，诊断标准，诊断及鉴别诊断 29第三节，肌电图 34第四节，血液化验 38第五节，核磁共振 40第六节，基因检测 43第七节，通气功能检查及病情评估 51第八节，临床分型 60第九节，临床分期 65第十节，病情告知 68第三章，肌萎缩侧索硬化病因药物治疗篇 70第一节，肌萎缩侧索硬化病因治疗 70第二节，利鲁唑 71第三节，依达拉奉注射液 87第四章，肌萎缩侧索硬化经验性或试验性药物治疗篇 95第一节，肌萎缩侧索硬化经验性或试验性药物治疗概述 95第二节，基因治疗 96第三节，干细胞治疗 99第四节，正在做临床药物试验的药物（包括熊去氧胆酸，马赛替尼，苯丁酸钠，美西律） 100第五节，临床药物试验证实无效或未做过临床药物试验的经验性药物 104第六节，中医中药针灸 110第七节，康复理疗及锻炼 113第五章，肌萎缩侧索硬化的症状治疗篇 116第一节，肌萎缩侧索硬化症状治疗概述 116第二节，流涎及口水，口腔炎症及干燥 118第三节，焦虑抑郁及睡眠障碍 123第四节，肢体僵直，抽筋及肌张力高 132第五节，强哭强笑 136第六节，浮肿及肢体肿胀 138第七节，疼痛及痒 140第八节，痰及肺部感染 149第九节，胃肠功能及大小便异常 157第十节，心率，血压波动，出汗及手脚冰凉 162第十一节，手术，麻醉，血脂，血糖 168第六章，肌萎缩侧索硬化的呼吸支持篇 172第一节，肌萎缩侧索硬化呼吸支持治疗概述 172第二节，呼吸困难 177第三节，吸氧与制氧机 181第四节，无创呼吸机 184第五节，面罩 201第六节，气管切开 202第七节，临终 211第七章，肌萎缩侧索硬化的营养支持篇 214第一节，肌萎缩侧索硬化营养支持概述 214第二节，营养，保健品及饮食 216第三节，呛咳及吞咽困难 221第四节，胃造瘘 224第八章，就诊事项及病例分析 232第一节，就诊事项 232第二节，病例分析 234