罕见病丛书—内分泌与代谢罕见病

罕见病是一类发病率、患病率低的疾病，分散出现在不同的学科，因罕见而存在诊断难和治疗难，在过去几十年的医学发展中，罕见病因社会进步及科技发展而被逐步认识，其庞大的疾病类型以及同样庞大的患者群体在任何国家都不能被忽视。内分泌代谢领域相关的病种占据了全部罕见病的约1/3，地位举足轻重。本书为罕见病系列丛书的分册之一，旨在系统性地梳理和总结各类内分泌代谢罕见病的诊疗知识，不仅涵盖了从垂体、甲状腺，到肾上腺、性腺等各类疾病的经典理论与新进展，而且结合典型病例进行内分泌代谢罕见病相关诊疗思路的介绍。

第一章 垂体和生长发育罕见病1

第一节 自身免疫性垂体炎1

第二节 希恩综合征3

第三节 肢端肥大症5

第四节 特发性矮小症9

第五节 垂体促甲状腺激素瘤13

第六节 Laron综合征17

第七节 垂体柄阻断综合征18

第二章 甲状腺罕见病23

第一节 新生儿甲状腺功能亢进症23

第二节 IgG4型桥本甲状腺炎26

第三节 Riedel甲状腺炎27

第四节 甲状腺结合球蛋白减少症30

第五节 原发性甲状腺淋巴瘤31

第三章 甲状旁腺、骨和钙磷代谢罕见病34

第一节 假性甲状旁腺功能减退症34

第二节 妊娠哺乳相关骨质疏松症37

第三节 丙型肝炎相关骨硬化40

第四章 胰岛和糖代谢罕见病43

第一节 新生儿糖尿病43

第二节 线粒体糖尿病47

第三节 暴发性1型糖尿病50

第四节 胰岛素自身免疫综合征53

第五节 胰岛素瘤56

第六节 胰高血糖素瘤61

第五章 肾上腺罕见病65

第一节 21-羟化酶缺乏症65

第二节 17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺乏症70

第三节 11β-羟化酶缺乏症75

第四节 3β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症79

第五节 X连锁肾上腺脑白质营养不良81

第六节 肾上腺皮质癌84

第七节 原发性肾上腺淋巴瘤88

第八节 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤91

第九节 家族性醛固酮增多症95

第六章 性腺罕见病100

第一节 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症100

第二节 卡尔曼综合征（Kallmann综合征）107

第三节 克莱恩费尔特综合征（Klinefelter综合征）109

第四节 雄激素不敏感综合征113

第七章 水、电解质代谢罕见病120

第一节 Gitelman综合征120

第二节 巴特综合征（Bartter综合征）121

第三节 利德尔综合征（Liddle综合征）126

第四节 肾素瘤128

第八章 脂代谢罕见病131

第一节 纯合子家族性高胆固醇血症131

第二节 谷固醇血症134

第九章 涉及多器官系统的综合征类内分泌罕见病136

第一节 多发性内分泌腺瘤病136

第二节 自身免疫性多内分泌腺综合征140

第三节 麦丘恩-奥尔布赖特综合征（McCuneAlbright综合征）145

第四节 卟啉病147

第五节 普拉德-威利综合征（Prader-Willi综合征）151