遗传疾病与胎儿 诊断·预防·治疗 原书第8版

是一部全面而权威的遗传学与妇产科学领域的经典之作，汇聚了全球60余位权威专家的智慧，涵盖了遗传疾病的理论基础、临床治疗方法，以及产前诊断和胚胎着床前遗传学检测的最新进展。书中不仅详细介绍了染色体异常、代谢性疾病、免疫系统异常等遗传疾病的诊断与治疗，还对分子生物学领域的最新成果进行了深入探讨，为妇产科、儿科、遗传咨询及相关科室的医师提供了宝贵的参考资料。

本书为全新第8版，不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述，还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版，新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍，涵盖了新的学科进展，包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解，对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳，对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述，对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结，相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。

原著者：AubreyMilunsky，医学博士，DSc，FRCP是人类遗传学中心的创始人兼联合主任，塔夫茨大学医学院妇产科副教授，曾任波士顿大学医学院人类遗传学、儿科、妇产科教授。Jeff M.Milunsky，医学博士，人类遗传学中心联合主任，塔夫茨大学医学院妇产科副教授，临床和分子遗传学主任，曾任波士顿大学医学院儿科、遗传学和基因组学教授。主译：乔杰，生殖医学专家，中国工程院院士，美国人文与科学院外籍院士。北京大学党委常委、常务副校长、中国科学技术协会第十届全国委员会副主席。从事妇产及生殖健康相关临床与基础研究工作。赵杨玉，教授，主任医师，博士生导师，北京大学二级教授、国家十三五重点专项首席医学家、国家产科质量控制中心副主任、北医三院产科主任。在产科危重症（如难治性产后出血、多胎妊娠、早产）及出生缺陷监测等疾病的诊治方面有丰富的临床经验。魏瑗，主任医师，教授，北京大学第三医院，中华医学会北京围产分会青年委员，中国医师协会妇产科分会青年委员。闫丽盈，北京大学第三医院，教育部辅助生殖重点实验室副主任。

第1章孕前、产前和围产期的遗传咨询

第2章胚胎着床前遗传学检测

第3章羊水成分、细胞培养和神经管缺陷

第4章胎盘发育的有关分子

第5章成人健康与疾病的胎儿源性

第6章母体血清学筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷

第7章胎盘游离DNA对非整倍体的无创产前筛查

第8章游离DNA对单基因病的无创产前诊断和筛查

第9章羊膜腔穿刺术、绒毛膜绒毛取样和胎儿血液取样

第10章神经管缺陷的产前诊断

第11章绒毛膜绒毛取样和羊膜腔穿刺术产前诊断染色体异常

第12章性染色体异常的产前诊断

第13章染色体异常的产前诊断：从核型到微列阵

第14章分子遗传学和产前诊断

第15章囊性纤维化的产前诊断

第16章脆性X基因突变涉及的产前诊断

第17章胎儿畸形的产前超声诊断

第18章妊娠晚期胎儿发育异常的产前诊断和处理

第19章胎儿磁共振成像产前诊断

第20章骨骼发育不良和结缔组织病的产前诊断

第21章碳水化合物代谢障碍的产前诊断

第22章氨基酸及相关化合物代谢异常

第23章黏多糖贮积症：产前诊断、新生儿筛查和新兴疗法

第24章过氧化物酶体和线粒体脂肪酸氧化缺陷疾病的产前诊断

第25章脂质代谢紊乱的产前诊断

第26章原发性免疫缺陷病的产前诊断

第27章血红蛋白病的产前诊断

第28章遗传性叶酸和钴胺素代谢紊乱的产前诊断

第29章胎儿手术

第30章宫内干细胞移植、酶替代治疗和基因治疗

第31章影响胎儿健康的母源遗传疾病

第32章因遗传疾病终止妊娠的指征及并发症

第33章围产期丧失后的社会心理支撑和关怀

第34章胎儿感染的产前诊断

第35章产前诊断的法医学应用

第36章产前诊断和胚胎着床前诊断的国际政策展望

第37章胎儿遗传性疾病诊断与处理的伦理问题