儿童法布雷病：诊断与治疗

法布雷病不仅是一个酶缺乏导致的溶酶体贮积病，更是一种影响家庭命运的“慢性遗传时间炸弹”。而儿童患者，则是这场风暴中最脆弱的中心。但同时，儿童也是最具有韧性的。本书的问世，是一件值得欣慰、值得敬畏的事情。它不仅填补了国内在该领域系统化的儿童专著的空白，更重要的是，它为无数个家庭带来了一束“可及的光”。医学的本质从来不是战胜死亡，而是帮助生命活得更有质量。对法布雷病这样一种复杂又缠绵的疾病来说，早识别、早干预，是我们能够送给儿童患者最好的礼物。

第1章 概述

1.1 法布雷病的历史：从罕见症状到遗传机制的探索

1.2 法布雷病的流行病学

1.3 法布雷病的诊断技术创新与治疗突破

参考文献

第2章 病因、病理生理及疾病模型

2.1 病因

2.2 病理生理

2.3 细胞模型和动物模型

参考文献

第3章 法布雷病的临床表现

3.1 神经系统损害

3.2 消化系统损害

3.3 泌尿系统损害

3.4 心血管系统损害

3.5 其他损害

参考文献

第4章 法布雷病的筛查

4.1 高危筛查

4.2 新生儿筛查

4.3 家系筛查

参考文献

第5章 法布雷病的诊断和鉴别诊断

5.1 法布雷病的临床表现

5.2 法布雷病的诊断检测方法

5.3 疾病诊断流程

5.4 鉴别诊断

5.5 儿童法布雷病诊断的困境

5.6 病例分享

参考文献

第6章 法布雷病的治疗

6.1 非特异性治疗

6.2 酶替代治疗

6.3 分子伴侣治疗

6.4 底物减少疗法

6.5 基因治疗

6.6 营养管理

6.7 多学科联合全程管理

6.8 病例分享

参考文献

第7章 法布雷病的遗传咨询和产前诊断

7.1 法布雷病的遗传特征

7.2 遗传咨询

7.3 产前诊断

参考文献

第8章 社会、家庭的关爱和支持

8.1 政策法规及疾病管理

8.2 父母教育及家庭护理

参考文献