单基因病携带者筛查临床实践

第一篇单基因遗传病携带者筛查概述/001
第一章单基因遗传病简介/002
第一节系谱与系谱分析/002
第二节常染色体显遗传/003
第三节常染色体隐遗传/005
第四节X连锁显遗传/006
第五节X连锁隐遗传/008
第六节Y连锁遗传/009
第七节影响单基因病分析的几个因素/010
第二章扩展携带者筛查方案的临床设计和应用/014
节携带者筛查的原则/014
节携带者筛查的Panel检测设计/016
三节携带者筛查的临床实施/018
四结/022
三章单基因遗传病扩展携带者筛查常用技术/025
节传统携带者筛查技术/025
节新的携带者筛查技术/026
四章单基因遗传病携带者筛查检测前的遗传咨询/034
节单基因遗传病携带者筛查/034
节ECS检测前遗传咨询对象/035
三节ECS检测前遗传咨询时机/035
四节ECS检测前遗传咨询要点/036
五节ECS遗传咨询相关伦理问题/041
六节小结与展望/042
五章单基因遗传病携带者筛查检测后的遗传咨询/044
节ECS检测后遗传咨询/044
节心理支持与随访/052
篇中国人群常见热点基因变异的携带者筛查/055
六章首字母为A的基因/056
ABCA3基因/056
ABCC8基因/057
ABCD1基因/059
ABCGS、ABCG8基因/061
ACADM基因/063
ACADS基因/064
ACADSB基因/066
ACADVL基因/067
ACATI基因/069
ADA基因/070
AFF2基因/072
AGA基因/074
AGL基因/075
AGXT基因/077
AHI1基因/078
AIRE基因/080
ALDH3A2基因/081
ALDOB基因/083
ALPL基因/085
AMT和GLDC基因/087
A0基因/089
ARG1基因/090
ARSA基因/092
ARX基因/094
ASL基因/096
ASPA基因/098
ASSI基因/099
ATM基因/101
ATP7A基因/103
ATP7B基因/105
七章首字母为B的基因/112
BBS1基因/112
BBS2基因/113
BBS10基因/115
BBSI2基因/116
BCKDHA基因/118
ВCKDHB基因/ 119
BCSIL基因/121
BLM基因/123
BTD基因/124
BTK基因 /126
……
三篇携带者筛查检测后遗传咨询临床实践/449
临床案例1;对于孕早期女方先行携带者筛查的家庭，该如行生育咨询和指导/450
临床案例2:在携带者筛在中发现女方携带X连锁遗传的基因致病变异的遗传咨询/451
临床案例3:在携带者筛在中发现夫妻携带常染色体隐遗传的基因相同致病变异的遗传咨询/453
临床案例4:在携带者筛在中发现导致X连锁隐遗传疾病基因变异的遗传咨询/455
临床案例S:在携带者筛在中发现夫妻双方均携带PMM2基因变异的咨询/457
临床案例6:在携带者筛在中发现女方携带致X连锁疾病基因变异的遗传咨询/458
临床案例7:在携带者筛在中发现夫妇携带同一基因致病变异的遗传咨询/459
临床案例8:在携带者筛查中发现三核苷酸扩增次数异常的遗传咨询/461
临床案例9:对生育过单基因遗传病患儿的家庭该如行生育咨询和指导/462
临床案例10:对于生育过疑似遗传病患儿的孕妇，该如行检测前咨询和携带者筛在/464