新生儿疾病筛查

内容丰富，体现了新生儿疾病筛查知识的系统性、实用性。

2.包括七部分：①新生儿疾病筛查的发展；②新生儿疾病筛查组织管理，包括信息管理、质量控制、召回和随访等；③新生儿疾病筛查健康教育；④筛查标本采集和运送；⑤筛查检测方法，包括生化检测、遗传学检测；⑥筛查的伦理；⑦具体疾病筛查，包括遗传代谢病、溶酶体病、过氧化物酶体病、各系统较常见遗传病等。
3.全书力求实用，重点突出，理论与临床结合，兼具权威性、临床性和实用性。"
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第一章新生儿疾病筛查进展/1

第一节国际新生儿疾病筛查进展/1

第二节中国新生儿疾病筛查进展/4

第三节新生儿疾病筛查的发展趋势/10

第四节新生儿疾病筛查卫生经济学评估/17

第二章新生儿疾病筛查的组织管理/25

第一节组织管理/25

第二节机构设置/26

第三章新生儿疾病筛查健康教育/32

第一节健康教育概论/32

第二节健康教育项目的计划、实施与评价/34

第三节新生儿疾病筛查健康教育/37

第四章血标本采集与递送保管/40

第一节血标本采集/40

第二节血标本递送/43

第三节血标本保管/45

第五章新生儿疾病生化检测技术与方法/47

第一节实验室检测技术/47

第二节质谱法/54

第六章新生儿疾病遗传学检测技术与应用/63

第一节基因组和基因突变/63

第二节遗传方式/65

第三节基因诊断方法/67

第四节基因检测前后的遗传咨询/72

第五节基因检测的应用/74

第七章新生儿疾病筛查实验室质量控制与管理/78

第一节定量检验方法的验证/78

第二节室内质量控制/80

第三节室间质量评价/86

第四节新生儿疾病筛查质量指标/92

第八章新生儿疾病筛查信息管理/96

第一节筛查信息系统的组织架构与网络建设/96

第二节筛查信息管理系统网络建设/99

第三节管理信息系统运维和安全管理/107

第四节筛查信息系统的发展趋势/109

第五节人工智能在新生儿疾病筛查中的应用/111

第九章新生儿疾病筛查阳性召回与随访/116

第一节新生儿疾病筛查阳性召回/116

第二节新生儿疾病筛查阳性随访/120

第十章新生儿疾病筛查伦理/124

第一节医学伦理学原则/124

第二节新生儿疾病筛查相关伦理问题/124

第三节四大伦理原则在新生儿疾病筛查中的体现/126

第十一章遗传代谢病/128

第一节概论/128

第二节有机酸代谢障碍/136

第三节氨基酸代谢障碍/157

第四节脂肪酸β氧化障碍/189

第五节肉碱转运障碍/206

第六节尿素循环障碍/213

第七节糖代谢障碍/230

第十二章溶酶体病/240

第十三章过氧化物酶体病/253

第十四章免疫缺陷病/259

第十五章血液系统疾病/274

第十六章神经肌肉疾病/283

第十七章内分泌系统疾病/290

第十八章其他遗传病/308

第十九章新生儿听力损失筛查/324

第二十章新生儿眼底筛查/335

第一节概论/335

第二节早产儿视网膜病变筛查/337

第三节视网膜母细胞瘤/340

第二十一章新生儿先天性心脏病筛查/346

第二十二章发育性髋关节发育不良/351

第二十三章新生儿基因筛查/354

第一节新生儿基因筛查疾病与基因选择/354

第二节新生儿基因筛查实验室检测与测序结果分析/357

第三节新生儿遗传病基因筛查流程、筛查结果判读及召回/360

第四节新生儿基因筛查阳性者确诊及随访原则/363

中英文名词对照索引/368