儿童罕见病(第四辑)

《儿童罕见病》（第四辑)继续由北京儿童医院及福建、广西儿童医疗机构的资深专家和儿科医师精心编撰。这一辑致力于进一步深化对儿童罕见病的理解与研究，提供从理论到临床的全面剖析，并引入新的罕见病种以反映最新的医疗发展和科研成果。

本辑内容涵盖了从基础科研到临床应用的广泛领域，继续保持对发育异常、内分泌激素异常等传统重点领域的深入探讨，贴近最新的临床诊断技术、治疗方法和国际上的前沿知识。对每种疾病的解析都包括疾病的概述、流行病学、遗传学、发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗及遗传咨询，旨在为临床医师提供更科学、更系统、更实用的诊疗指导。此外，本辑特别增加了病例研究和治疗案例分享，以实际操作示例来指导医师学习与成长，帮助他们更好地应对临床上遇到的挑战。

本辑布局合理，理论与实践并重，条理清晰，语言通俗易懂，特别适合临床医师、医学研究者和相关医疗专业学生阅读和参考。

第1章 以生长异常为主要特征的综合征 1

第一节 Osteoglophonic发育不良综合征 1

第二节 视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征 3

第三节 低磷酸酯酶症 6

第四节 精神发育运动迟滞49型 12

第五节 Sifrim-Hitz-Weiss综合征 14

第六节 先天性脊椎骨骺发育不良 18

第七节 DEND综合征 22

第八节 Ⅰ型肢端发育不良 26

第2章 以面部异常为主要特征的综合征 29

第一节 Wiedemann-Rautenstrauch综合征 29

第二节 Cohen综合征 32

第三节 Chitayat综合征 36

第四节 Saethre-Chotzen综合征 38

第五节 巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征 41

第六节 瓦登伯格综合征 45

第七节 Loeys-Dietz综合征 49

第3章 性腺发育异常相关综合征 54

第一节 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 54

第二节 P450氧化还原酶缺陷症 59

第4章 遗传或代谢性综合征 63

第一节 法布里病 63

第二节 婴儿全身性动脉钙化症 65

第三节 Alport综合征 67

第四节 X连锁肾上腺脑白质营养不良 70

第五节 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症 73

第六节 戈谢病 76

第七节 甲基丙二酸血症 80

第八节 戊二酸血症Ⅱ型 83

第九节 孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症 88

第十节 线粒体复合体Ⅳ缺乏，核基因11型 91

第十一节 白质消融性白质脑病 95

第十二节 瓜氨酸血症Ⅰ型 100

第十三节 糖原贮积病Ⅵ型 105

第十四节 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 108

第十五节 黏多糖贮积症Ⅰ型 112

第十六节 X连锁α地中海贫血精神发育迟滞综合征 114

第十七节 表观盐皮质激素增多综合征 118

第十八节 唾液酸沉积症Ⅰ型 121